鏡湖醫院引入新療法
為罕見血液疾患者帶來選擇
【特訊】鏡湖醫院公佈本澳首例罕見先天性血液疾病cTTP個案，並引入ADAMTS13酶替代療法。該療法可有效補充患者體內缺陷酶，提供穩定酶水平，顯著降低急性發作風險及相關癥狀發生率，為罕見血液疾病患者帶來新治療選擇，避免傳統頻繁輸注帶來的感染風險。
本澳首例罕見先天性血液疾病cTTP個案發佈會昨午舉行，據介紹，血栓性血小板減少性紫癜（TTP）是一種罕見但危及生命的血液疾病，每一百萬人中約有兩至六人發病。
其主要特徵包括全身小血管內形成大量微小血栓，導致血小板消耗、紅血球破壞，並可能影響多個器官功能。
鏡湖醫院副院長張振榮表示，隨著「港澳藥械通」政策的實施深化，內地患者亦可通過在該醫院診療，盡早受惠於這一尚未在內地上市的創新療法，使鏡湖醫院成為連接港澳與內地罕見病診療資源的重要樞紐，為大灣區醫療發展貢獻「鏡湖經驗」。
他又呼籲各界持續關注罕見病群體，給予更多理解與幫助；鼓勵醫務人員加強培訓、保持臨床警覺，落實「早發現、早診斷、早治療」，讓每名罕見病患者得到適切的診治。未來將堅守百年初心，持續推進醫療創新與區域協作，以更優質的服務守護粵港澳大灣區居民的健康。
鏡湖醫院公佈澳門首例報道的先天性血栓性血小板減少性紫癜個案，為一名現時十四歲零兩個月的男性患兒。
患者早年足月順產，出生後二十五小時出現皮膚黃染加重，過去共七次因感染後發熱及血小板減少入院，二零一七年入院時外周血塗片可見較多碎片紅細胞。目前該患者情況穩定，日後若急性發作，有機會應用最新酶替代療法，成為澳門首宗使用個案。
cTTP即先天性血栓性血小板減少性紫癜，由於患者體內缺乏特定蛋白酶，導致產生血栓並引發多種症狀。鏡湖醫院兒科副主任顧問醫生陳彥指出，這種罕見疾病目前未有根治方法，傳統採用血漿輸注療法緩解病情，但由於血液製品的頻繁輸入，可能導致患者感染其他疾病或過敏等，亦需要考慮患者的心臟承受能力，而新療法能直接補充患者缺乏的蛋白酶活性，更有效穩定保持患者體內酶水平。
他又提到有關疾病的經濟負擔較大，期望社會各界更關注罕見病，讓有關患者得到更好的支援。
